¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la MG se construye paso a paso, combinando varios estudios complementarios. Aquí le explicamos cada uno.
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Una mirada general al proceso
No existe una sola prueba que dé el diagnóstico definitivo en todos los casos. La confirmación se basa en la combinación de cuatro pilares (más uno opcional):
- PASO 1Historia clínicaPatrón fluctuante
- PASO 2Examen físicoManiobras dirigidas
- PASO 3AnticuerposAChR · MuSK · LRP4
- PASO 4NeurofisiologíaEMG repetitiva · SFEMG
- PASO 5Imagen del tóraxTC para timo
Pilar 1 · Historia clínica y examen físico
Su neurólogo le hará preguntas detalladas sobre cómo, cuándo y en qué circunstancias aparecen los síntomas. Las preguntas clásicas: ¿la debilidad empeora a lo largo del día? ¿mejora con el reposo? ¿le cuesta más subir las escaleras al final del día que en la mañana? ¿se le cae el párpado al ver televisión por la noche?
Durante el examen, el médico buscará signos específicos: la prueba de mantener la mirada hacia arriba (que provoca caída progresiva del párpado), la fuerza de los brazos extendidos por minutos, la calidad de la voz tras contar hasta 100, entre otras maniobras.
Pilar 2 · Anticuerpos en sangre
Los anticuerpos confirman el origen autoinmune y permiten clasificar el subtipo:
| Anticuerpo | Significado si es positivo | Frecuencia |
|---|---|---|
| Anti-AChR | Confirma el diagnóstico de MG. Suele asociarse a la forma 'clásica' generalizada u ocular. | 80–85% |
| Anti-MuSK | Confirma una variante con clínica más bulbar. Tiene implicancias terapéuticas (mejor respuesta a rituximab). | 5–8% |
| Anti-LRP4 | Subtipo poco frecuente. Disponible solo en algunos laboratorios especializados. | <1% |
Cuando todos los anticuerpos estándar resultan negativos pero la sospecha clínica es alta, hablamos de MG seronegativa. En ese caso, las pruebas neurofisiológicas son fundamentales.
Pilar 3 · Estudios neurofisiológicos
Existen dos pruebas que evalúan directamente cómo funciona la unión neuromuscular:
Estimulación nerviosa repetitiva
Se aplican pequeños estímulos eléctricos a un nervio y se mide la respuesta del músculo. En la MG, la respuesta disminuye progresivamente ("decremento"), reflejando el agotamiento de la transmisión. Es ampliamente disponible y bien tolerada.
Electromiografía de fibra única
Es la prueba más sensible para detectar disfunción de la unión neuromuscular. Se utiliza una aguja muy fina y se registra la actividad de fibras musculares individuales. Especialmente útil en casos seronegativos o con clínica dudosa.
Pilar 4 · Pruebas auxiliares
Test de hielo (ice pack test)
Sencilla, no invasiva y útil cuando hay caída del párpado: se aplica una bolsa de hielo sobre el ojo cerrado durante 2 minutos. Si el párpado mejora visiblemente, sugiere fuertemente miastenia. Es segura y se puede realizar en consulta.
Imágenes del tórax (TC o RM)
En todos los pacientes con MG-AChR positiva se solicita una tomografía del tórax para evaluar el timo. Entre el 10–20% de las personas con MG tienen un timoma, generalmente benigno, pero que requiere tratamiento quirúrgico.
¿Qué preguntar en la consulta?
- ¿Qué subtipo de miastenia tengo (AChR, MuSK, LRP4, seronegativa)?
- ¿Es ocular o generalizada en este momento?
- ¿Necesito una imagen del tórax? ¿Cuándo se hará?
- ¿Qué tratamiento iniciaremos y por qué?
- ¿Qué efectos adversos debo vigilar?
- ¿Qué medicamentos debo evitar?
- ¿En qué situaciones debo consultar de urgencia?
- ¿Cuándo será el próximo control?
Una vez confirmado el diagnóstico, el siguiente paso es entender las opciones de tratamiento disponibles.
Referencias
- Cruz S et al. Portuguese Consensus Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Myasthenia Gravis. Acta Med Port 2025;39(1):62-75. DOI: 10.20344/amp.24089
- Narayanaswami P et al. International Consensus Guidance for Management of Myasthenia Gravis: 2020 Update. Neurology 2021;96(3):114-122. DOI: 10.1212/WNL.0000000000011124
- Tannemaat MR et al. Handb Clin Neurol 2024;200:283-305. DOI: 10.1016/B978-0-12-823912-4.00026-8